Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань

Директор - Гречаніна Олена Яківна, доктор медичних наук, професор, член-кореспондент АМНУ, лауреат Державної премії, завідуюча кафедрою генетики Харківського державного медичного університету

Опорна кафедра медичної генетики являє собою унікальне науково-учбово-лікувальне об'єднання "Генетика", яке складається із кафедри Харківського державного медичного університету і Харківського спеціалізованого центру медичної генетики та декількох асоціацій в тому числі міжнародної (Американсько-Датсько-Української). Очолює об'єднання Олена Яківна Гречаніна.

За 5 років існування кафедра, використала і доповнила 40-річний досвід напрацювання Центру із прикладної і фундаментальної генетики, розвила новітні технології, увійшла із науковими дослідженнями у світовий простір.

Основні досягнення об'єднання "Генетика":
1. Вперше в СНД і в Україні вивчена ефективність, здійснене практичне впровадження скринуючих програм новороджених на фенілкетонурію, природжений гіпотиреоз та генетичний моніторинг вроджених вад розвитку.

2. Вперше в СНД і однією з перших в світі розробила і впровадила в життя первинну профілактику вроджених вад розвитку.

3. Вперше в Україні в межах Європейського проекту INTAS вивчені гаплотипи мітохондріальної ДНК українців. Результати вивчення мітохондріальної ДНК української популяції показали, що більшість типів ДНК належить до гаплогруп, які характерні для Європейської популяції з домішком азіатського компоненту. Проведення такого дослідження показало не тільки різноманітність Української популяції, але відповідні кореляції виявлених мутацій із спадковими захворюваннями і можливість первинної профілактики. Вперше почала вивчати спектр мітохондріальних хвороб. Розробники отримали Державну Премію для молодих вчених.

4. Вперше в Україні вивчені частоти ВІЛ-протективних алелей та визначені коефіцієнти відносно ризику розвитку СНІДу у ВІЛ-інфікованих індивідів у виробці українців. Ці данні використані для оцінки вірогідності розвитку та інтенсивності прогресії СНІДу у ВІЛ-інфікованих індивідів в українській популяції, які включаються у діючу програмупрофілактики ВІЛ-інфекції.

5. Вперше в Україні вивчені спектр, динаміка та фактори ризику вродженої та спадкової паталогії у Харківському регіоні та формування потоку сімей високого генетичного ризику для невідкладного медико-генетичного консультування та диспансеризації. На основі аналізу результатів Програми генетичного моніторингу визначені частоти, динаміка, скорочення терміну верифікації діагнозу, удосконалене диспансерне спостереження за такими сім'ями.

6. Вперше в Україні встановлено, що скринінг новонароджених на природжений гіпотиреоз може служити не тільки індикатором рівня йододефіциту популяції, але й індикатором рівня дізморфогенезу для вад серця і центральної нервової системи і, як онтогенетично зв'язаних з морфогенезом щитовидної залози, так і з ругулярною дією її гормонів.

7. Вивчена роль гетерохроматину в патології людини. Підтверджена гіпотеза, що екстремальні варіанти гетерохроматину впливають на функцію генев, активних у ембріщгенезі і у ряді випадків можуть приводити до множинних вад розвитку, а носії екстремальних варіантів відносяться до груп ризику по репродуктивних втратах.

8. Вперше в Україні та СНД встановлено, що половина епілепсій сполучається із малими хромосомними аномаліями, а зміна нейронної активності пов'язана з порушенням біоенергетичного обміну, що дозволили підійти до створення найкращих умов для реалізації геному шляхом корекції біоенергетичних процесів.

9. Вивчена роль генетичних факторів у порушенні репродуктивної функції сім'ї, розроблена система верифікації генетичного діагнозу. Розроблена і впроваджена програма трьох рівнів профілактики вродженої та спадкової патології з високою (до 95%) ефективністю нормалізації репродуктивної функції сімей із обтяженим генетичним анамнезом.

10. Визначені частоти алелей є2, є3, є4 гену аполіпопротеїн Є (АПОЄ). За частотою алелю АПОЄ*є4, що є фоктором ризику серцево-судинних захворювань та хвороби Альцгеймера, вибірки не відрізняються (частота 0.9-0.11). Зіставлення частот алелей гену АПОЄ в групах, що вивчені, вказало, що частота алелю є4 мінімальна на рівні північного тропіку та зростає по мірі віддалення від нього. Частота алелю є3 негативно корелює з частотою є4. Широтне розподілення частот цих алелей вказує на їх роль в адаптації до кліматичних умов.

11. Створений перший в Україні центр спадкових метаболічних хвороб, який об'єднав ефективну клінічну діагностику та сучасні технології.

12. Вперше в Україні проведена молекулярна діагностика синдрому Ретта разом із Словацькими вченими.

Наукова робота об'єднання виконується двома докторами наук, чотирма Лауреатами Державної премії в галузі науки і техніки, десятьма дослідниками, які виконують докторські дисертації та п'ятнадцятьма - кандидатські дисертації.

Об'єднання включене в шосту Європейську програму наукових досліджень, виконує дослідження із колегами із Німеччини, Великої Британії, Росії, Башкортостану та Америки.